Epidermolysis bullosa (KEB)
Epidermolysis bullosa Kindler (KEB) una est ex quattuor generibus principalibus epidermolysis bullosae (EB), quae est condicio genetica dolorosa quae cutem levissimo tactu lacerare vel vesicare facit. Quattuor genera principalia EB a mutationibus genorum causantur, quae proteinas vitiosas vel absentes in variis stratis cutis et interdum organis internis efficiunt.
Kindler EB rarissimum genus hereditarium est EB. Durio in omnibus stratis cutis vel viscerum viscerum fieri potest, sed ad extremas partes afficit.
De accensore EB (KEB)
Omnis homo duo exemplaria cuiusque gene, mutatio gene, quae EB causat, potest esse in uno vel utroque gene in par. Autem, Kindler EB retractive hereditarium accipitur quod utrumque genes in par - alter ab utroque parente afficitur.
Recessus EB graviores esse solent quam genera dominantium et quasi concursus plenae venire possunt sicut parentes portatores esse possunt sine symptomatibus se ostendentes. Casus puerilis hereditatis Kindler EB 25% est.
Plura de differentia inter EB dominantem et recessivum disce.
Syndroma Kindler (olim Syndroma Kindler) rarissima est, et quamvis gravis esse possit, saepe normalis vitae expectatio fieri potest. Variae curationes praesto sunt ad symptomata lenienda:
- Durio totum corpus, internis organis inclusis, afficere potest, sed in manibus, pedibus et linunculis humidis gravissimae tendit, ut oculi, intestina, oesophagus, os, tractus urinarii et genitalia.
- Saepius magna sensibilitas ad lucem claram, quae cutis facile in sole urere potest.
- Discoloratio cutis et hyperkeratosis (cutis crassior) in pedibus et palmis fieri potest.
- Gingivitis (morbus gummi) est communis et pusillanimitas in ore comedere incommoditas potest.
- Communis etiam intestinorum inflammatio, quae concoctionem afficere potest.
- Periculum augetur carcinomata cutis melanoma non-est.
Nullum remedium pro EB in praesenti exstat; labor noster apud DEBRA hoc mutare intendit. Attamen, curationes praesto sunt quae doloris et pruriginis moderationem adiuvant . Investigationes pecunias sustentamus quae curationes additionales necnon remedium invenire student, et Turma nostra Auxilii Communitatis EB se dedicat ad adiuvandos aegros et familias ut difficultates quas EB affert superent.
Si tu vel familiaris tuus morbo Kindler EB affectus est, Turmam Auxilii Communitatis nostrae pro auxilio ampliore consulere potes. Turma nostra totam communitatem EB , cuiuscumque generis vel gravitatis, sustinere propositum habet; varietatem optionum auxilii practici, emotionalis et pecuniarii habemus.
"DEBRA nos non solum EB adiuvant, sed etiam tempus sumunt ut carers sustineant qui cottidianam pugnam EB vident et aeque affecti sunt ab EB."
DEBRA membrum
Si KEB habes, charta nostra "KEB habeo" uti potes. Hoc facilem reddit communicationem informationum magni momenti de genere EB tuo cum hominibus, ut puta cum peritis medicis si ad conventum aderis.
Est versio digitalis chartae quam hic depromere et ut imaginem in telephono tuo servare potes.
Si versionem tesserae cum pittacio sarcinarum cupis, quaeso cum turma Sodalium nostrorum contactum fac ut unam petas.